• Prawa konsumenta
  • Prawa pacjenta
  • Prawo rodzinne
  • Prawo cywilne
  • Prawo karne
  • Prawo administracyjne
Wiadomości Prawne
Wiadomości Prawne
  • Prawa konsumenta
  • Prawa pacjenta
  • Prawo rodzinne
  • Prawo cywilne
  • Prawo karne
  • Prawo administracyjne
Refundowana od września przełomowa terapia SMA jest już podawana noworodkom. Rocznie z tą chorobą rodzi się ok. 50 dzieci
Home
Prawo podatkowe

Refundowana od września przełomowa terapia SMA jest już podawana noworodkom. Rocznie z tą chorobą rodzi się ok. 50 dzieci

15 października, 2022 redakcja Prawo podatkowe 0 comments

Polska dzięki badaniom przesiewowym noworodków już jest jednym ze światowych liderów w leczeniu SMA, a od 1 września br. wystartował program refundacji tej terapii. Tego samego dnia w łódzkim Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi urodził się też Borys, który jako pierwsze w Polsce dziecko otrzymał lek. Jak poinformował szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP, po nim na świat przyszło już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do podania im innowacyjnej terapii genowej czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.

– Od września br. refundujemy kolejną terapię dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. To innowacyjna, skuteczna, przełomowa terapia genowa, która jest finansowana w ramach Funduszu Medycznego. Dzięki niej pacjenci z SMA w Polsce – jako jednym z nielicznych krajów – mogą być leczeni tak skutecznie i kompleksowo – mówi agencji Newseria Biznes Aneta Zapart, dyrektor ds. medycznych łódzkiego oddziału NFZ.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i ciężka choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie i stopniowy zanik mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Jej przyczyną jest mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko urodzi się z SMA. Takie dzieci nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia czy poruszania się, stopniowo tracą też możliwość przełykania i oddychania. Bez leczenia choroba może doprowadzić do zadławienia, niedożywienia i całkowitej niewydolności oddechowej. Jeszcze do niedawna SMA był najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z SMA. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się właśnie w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Co istotne, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej możliwości leczenia, a lekarze mogli zalecać wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to jednak w 2016 roku wraz z odkryciem i zarejestrowaniem pierwszej, przełomowej terapii – nusinersenem, który w Polsce w 2019 roku został objęty refundacją w ramach programu lekowego.

Dzieci, u których SMA zostanie wykryte jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów i które jak najszybciej otrzymają to leczenie, mają duże szanse rozwijać się dokładnie tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego w Polsce od 2021 roku działa program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, dzięki czemu chorobę udaje się wykryć od razu i rozpocząć leczenie na etapie przedobjawowym.

– Mamy w całym kraju program badań przesiewowych dla noworodków w kierunku SMA, bez którego obecne możliwości leczenia byłyby niekompletne. Dzięki temu jesteśmy obecnie w światowej czołówce, jeśli chodzi o leczenie SMA. Mało jest takich krajów na świecie – mówi dr n. med. Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Nusinersen musi być podawany chorym do końca życia, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym. To zaś wiąże się z koniecznością okresowego zgłaszania się do szpitala i wykonywania punkcji lędźwiowych. Dlatego rodzice dzieci chorych na SMA samodzielnie organizowali zbiórki na innowacyjną terapię genową, która do września nie była w Polsce refundowana. Terapia genowa zatrzymująca SMA pojawiła się w 2019 roku, a rok później została zarejestrowana w UE. Działa bezpośrednio na przyczynę choroby – zastępuje wadliwy gen w komórkach dzieci z SMA genem prawidłowym, który uruchamia produkcję białka SMN1. Jednorazowe, dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów SMA sprawia, że nie dochodzi do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni i rozwija się ono całkowicie prawidłowo.

Minister zdrowia Adam Niedzielski już w połowie sierpnia br. poinformował, że mimo wysokiej ceny leku terapia genowa będzie objęta refundacją z Funduszu Medycznego, której roczny koszt ma wynieść ok. 300 mln zł. Polska będzie dzięki temu czwartym krajem na świecie oferującym pacjentom z SMA to leczenie. Program refundacji wystartował 1 września br., a 3 października lek został podany pierwszemu pacjentowi – Borysowi, który urodził się również 1 września.

– Po raz pierwszy w Polsce podaliśmy terapię genową w rdzeniowym zaniku mięśni, która jest w całości pokrywana przez Fundusz Medyczny. Szczęśliwie, niedługo po ukończeniu czwartego tygodnia życia mogliśmy podać Borysowi dożylnie tę terapię genową – mówi dr n. med. Łukasz Przysło. – Decyzja co do metody leczenia przede wszystkim warunkowana jest dwoma czynnikami, po pierwsze, czynnikami czysto medycznymi. Musimy o tym pamiętać, że pacjent musi spełniać określone warunki, aby taką terapię genową otrzymać. Drugi czynnik to decyzja rodziców. Większość rodziców bardzo chce i cieszy się, że ich dziecko dostanie terapię genową, natomiast oczywiście potencjalnie mogą być rodzice, którzy krytycznie patrzą na terapię genową jako formę leczenia i wtedy mają do dyspozycji drugi rodzaj leczenia, czyli leczenie dokanałowe nusinersenem.

– Uważamy, że to była naprawdę siła wyższa, Pan Bóg musiał ingerować tutaj w tę sytuację, że mały urodził się 12 dni po terminie i doczekał do 1 września – powiedział podczas konferencji prasowej tata chłopca, Konrad Łacisz. – Mieliśmy do wyboru dwa sposoby leczenia. Jeden bardziej inwazyjny, gdzie czekałyby nas dwa razy w tygodniu, a później trzy razy w tygodniu kłucia i punkcje w kręgosłup, które też niosą ze sobą jakieś zagrożenia, potem co pół roku musiałyby się odbywać badania i zabiegi. A tutaj mamy jeden wlew, raz na całe życie, i ten lek powinien Borysa uratować, pozwolić mu żyć i zdrowo się rozwijać.

Podczas konferencji prasowej szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP poinformował, że po Borysie urodziło się już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do leku czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.

Zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia terapia genowa jest w Polsce refundowana dla dzieci przed ukończeniem szóstego miesiąca życia, z mutacją genu SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2, u których nie zastosowano wcześniej leczenia nusinersenem. Równolegle, od 1 września br. objęty nią został także kolejny, innowacyjny lek doustny – risdiplam, refundowany dla chorych, którzy mają przeciwwskazania do leczenia nusinersenem.

Źródło: NEWSERIA

  • Tags
  • badania przesiewowe noworodków
  • leczenie SMA
  • mutacja genu SMN1
  • nusinersen
  • prawa pacjenta
  • prawo medyczne
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • refundacja terapii SMA
  • SMA
  • terapia genowa
  • terapia SMA
Facebook Twitter Google+ LinkedIn Pinterest
Next article Wakacje kredytowe, wpłacasz 5 tys. oszczędzasz 25 tys.
Previous article Rozstrzygnięcie TSUE w sprawie frankowiczów może mieć wpływ na inne umowy konsumenckie. Nawet po latach od ich wykonania będą mogły być podważane

redakcja

Related Posts

Preferencyjna stawka podatkowa na cydr i perry ma wspierać polskich producentów Prawo podatkowe
18 sierpnia, 2023

Preferencyjna stawka podatkowa na cydr i perry ma wspierać polskich producentów

Obowiązek integracji kas fiskalnych z terminalami płatniczymi Prawo gospodarcze
8 sierpnia, 2023

Obowiązek integracji kas fiskalnych z terminalami płatniczymi

Fundacje rodzinne zmienią polski rynek nieruchomości? Prawo cywilne
8 sierpnia, 2023

Fundacje rodzinne zmienią polski rynek nieruchomości?

Leave a Reply Cancel reply

Gorące tematy
Problemy prawne emigrantów wracających do Polski

Problemy prawne emigrantów wracających do Polski

Nowe przepisy nałożyły na agencje pracy tymczasowej więcej obowiązków. Kobiety w ciąży mogą liczyć na większą ochronę

Nowe przepisy nałożyły na agencje pracy tymczasowej więcej obowiązków. Kobiety w ciąży mogą liczyć na większą ochronę

W tym roku ponownie wzrosły limity wpłat na IKE i IKZE. To oznacza wyższe ulgi w rocznym rozliczeniu podatkowym

W tym roku ponownie wzrosły limity wpłat na IKE i IKZE. To oznacza wyższe ulgi w rocznym rozliczeniu podatkowym

Rynek ubezpieczeniowy szykuje się do wprowadzenia nowych przepisów. Zmiany dotyczyć będą głównie działalności pośredników

Rynek ubezpieczeniowy szykuje się do wprowadzenia nowych przepisów. Zmiany dotyczyć będą głównie działalności pośredników

Rząd na razie nie przewiduje nowelizacji budżetu w związku z wysoką inflacją. Wyższe wpływy do budżetu częściowo pochłoną wydatki na tarcze antyinflacyjne

Rząd na razie nie przewiduje nowelizacji budżetu w związku z wysoką inflacją. Wyższe wpływy do budżetu częściowo pochłoną wydatki na tarcze antyinflacyjne

Polecamy
lut 1st 12:46 PM
Prawo

Ważne zmiany dla przewoźników i eksporterów towarów do Wielkiej Brytanii. Od 31 stycznia pojawią się nowe obowiązki i kontrole na granicach

lis 2nd 11:02 PM
Prawo medyczne

Kolejki do lekarzy w Polsce coraz dłuższe. Średnio co czwarty Polak deklaruje niezaspokojone potrzeby zdrowotne

paź 31st 11:36 AM
Prawo cywilne

Publikowanie wizerunku dzieci może łamać ich prawo do prywatności. Potrzebne są zmiany

paź 28th 6:37 PM
Prawo medyczne

Ustawę o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta czeka kolejna nowelizacja. Ma ona ułatwić walkę z niemedycznymi lub paramedycznymi terapiami

paź 23rd 12:09 PM
Prawo gospodarcze

Za nierzetelne faktury wprowadzono kary jak za szpiegostwo

paź 23rd 12:06 PM
Prawo

Czy możliwe jest, że ZUS nie wypłaci emerytur?

wrz 15th 2:52 PM
Prawo

W tym roku jeden rachunek za prąd będzie „darmowy”. Do spełnienia jeden z mało wymagających warunków

wrz 15th 2:43 PM
Prawo

Tylko 14 proc. rodziców uważa, że nie należy publikować zdjęć dzieci w internecie. Świadomość na temat zagrożeń wciąż jest zbyt niska

wrz 11th 9:58 AM
Prawo cywilne

Szkolne NNW może pokryć koszty korepetycji, pomocy IT albo wizyt u psychologa. Dodatkowe opcje rzadko są dostępne w polisach zawieranych przez szkoły

wrz 11th 9:14 AM
Prawa konsumenta

Po napoje energetyczne sięgają już nawet kilkuletnie dzieci. Niepełnoletni stanowią największą grupę konsumentów

wrz 8th 11:21 AM
Prawo medyczne

Nowe przepisy ułatwią i przyspieszą uzyskiwanie odszkodowań za błędy medyczne. Decyzję o rekompensacie w ciągu trzech miesięcy podejmie Rzecznik Praw Pacjenta

sie 28th 1:45 PM
Prawo medyczne

Będzie więcej szczepień w aptekach. Lekarze i farmaceuci apelują o nowe rozwiązania przed nadchodzącym sezonem infekcyjnym

sie 18th 10:52 AM
Prawo podatkowe

Preferencyjna stawka podatkowa na cydr i perry ma wspierać polskich producentów

sie 18th 10:47 AM
Prawo

Korzystne zmiany dla odbiorców energii. Polska rodzina zapłaci za prąd 3–4 tys. zł mniej

sie 14th 10:03 PM
Prawo gospodarcze

Zmniejszanie ryzyka odpowiedzialności karnej i cywilnej członków zarządu dzięki procedurom compliance

  • Strona Główna
  • Kontakt
  • Back to top
© BezMapy.pl Wszelkie prawa zastrzeżone.
Wykonanie: Podróże z Odyseuszami