• Prawa konsumenta
  • Prawa pacjenta
  • Prawo rodzinne
  • Prawo cywilne
  • Prawo karne
  • Prawo administracyjne
Wiadomości Prawne
Wiadomości Prawne
  • Prawa konsumenta
  • Prawa pacjenta
  • Prawo rodzinne
  • Prawo cywilne
  • Prawo karne
  • Prawo administracyjne
Refundowana od września przełomowa terapia SMA jest już podawana noworodkom. Rocznie z tą chorobą rodzi się ok. 50 dzieci
Home
Prawo podatkowe

Refundowana od września przełomowa terapia SMA jest już podawana noworodkom. Rocznie z tą chorobą rodzi się ok. 50 dzieci

15 października, 2022 redakcja Prawo podatkowe 0 comments

Polska dzięki badaniom przesiewowym noworodków już jest jednym ze światowych liderów w leczeniu SMA, a od 1 września br. wystartował program refundacji tej terapii. Tego samego dnia w łódzkim Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi urodził się też Borys, który jako pierwsze w Polsce dziecko otrzymał lek. Jak poinformował szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP, po nim na świat przyszło już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do podania im innowacyjnej terapii genowej czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.

– Od września br. refundujemy kolejną terapię dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. To innowacyjna, skuteczna, przełomowa terapia genowa, która jest finansowana w ramach Funduszu Medycznego. Dzięki niej pacjenci z SMA w Polsce – jako jednym z nielicznych krajów – mogą być leczeni tak skutecznie i kompleksowo – mówi agencji Newseria Biznes Aneta Zapart, dyrektor ds. medycznych łódzkiego oddziału NFZ.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i ciężka choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie i stopniowy zanik mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Jej przyczyną jest mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko urodzi się z SMA. Takie dzieci nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia czy poruszania się, stopniowo tracą też możliwość przełykania i oddychania. Bez leczenia choroba może doprowadzić do zadławienia, niedożywienia i całkowitej niewydolności oddechowej. Jeszcze do niedawna SMA był najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z SMA. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się właśnie w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Co istotne, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej możliwości leczenia, a lekarze mogli zalecać wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to jednak w 2016 roku wraz z odkryciem i zarejestrowaniem pierwszej, przełomowej terapii – nusinersenem, który w Polsce w 2019 roku został objęty refundacją w ramach programu lekowego.

Dzieci, u których SMA zostanie wykryte jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów i które jak najszybciej otrzymają to leczenie, mają duże szanse rozwijać się dokładnie tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego w Polsce od 2021 roku działa program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, dzięki czemu chorobę udaje się wykryć od razu i rozpocząć leczenie na etapie przedobjawowym.

– Mamy w całym kraju program badań przesiewowych dla noworodków w kierunku SMA, bez którego obecne możliwości leczenia byłyby niekompletne. Dzięki temu jesteśmy obecnie w światowej czołówce, jeśli chodzi o leczenie SMA. Mało jest takich krajów na świecie – mówi dr n. med. Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Nusinersen musi być podawany chorym do końca życia, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym. To zaś wiąże się z koniecznością okresowego zgłaszania się do szpitala i wykonywania punkcji lędźwiowych. Dlatego rodzice dzieci chorych na SMA samodzielnie organizowali zbiórki na innowacyjną terapię genową, która do września nie była w Polsce refundowana. Terapia genowa zatrzymująca SMA pojawiła się w 2019 roku, a rok później została zarejestrowana w UE. Działa bezpośrednio na przyczynę choroby – zastępuje wadliwy gen w komórkach dzieci z SMA genem prawidłowym, który uruchamia produkcję białka SMN1. Jednorazowe, dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów SMA sprawia, że nie dochodzi do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni i rozwija się ono całkowicie prawidłowo.

Minister zdrowia Adam Niedzielski już w połowie sierpnia br. poinformował, że mimo wysokiej ceny leku terapia genowa będzie objęta refundacją z Funduszu Medycznego, której roczny koszt ma wynieść ok. 300 mln zł. Polska będzie dzięki temu czwartym krajem na świecie oferującym pacjentom z SMA to leczenie. Program refundacji wystartował 1 września br., a 3 października lek został podany pierwszemu pacjentowi – Borysowi, który urodził się również 1 września.

– Po raz pierwszy w Polsce podaliśmy terapię genową w rdzeniowym zaniku mięśni, która jest w całości pokrywana przez Fundusz Medyczny. Szczęśliwie, niedługo po ukończeniu czwartego tygodnia życia mogliśmy podać Borysowi dożylnie tę terapię genową – mówi dr n. med. Łukasz Przysło. – Decyzja co do metody leczenia przede wszystkim warunkowana jest dwoma czynnikami, po pierwsze, czynnikami czysto medycznymi. Musimy o tym pamiętać, że pacjent musi spełniać określone warunki, aby taką terapię genową otrzymać. Drugi czynnik to decyzja rodziców. Większość rodziców bardzo chce i cieszy się, że ich dziecko dostanie terapię genową, natomiast oczywiście potencjalnie mogą być rodzice, którzy krytycznie patrzą na terapię genową jako formę leczenia i wtedy mają do dyspozycji drugi rodzaj leczenia, czyli leczenie dokanałowe nusinersenem.

– Uważamy, że to była naprawdę siła wyższa, Pan Bóg musiał ingerować tutaj w tę sytuację, że mały urodził się 12 dni po terminie i doczekał do 1 września – powiedział podczas konferencji prasowej tata chłopca, Konrad Łacisz. – Mieliśmy do wyboru dwa sposoby leczenia. Jeden bardziej inwazyjny, gdzie czekałyby nas dwa razy w tygodniu, a później trzy razy w tygodniu kłucia i punkcje w kręgosłup, które też niosą ze sobą jakieś zagrożenia, potem co pół roku musiałyby się odbywać badania i zabiegi. A tutaj mamy jeden wlew, raz na całe życie, i ten lek powinien Borysa uratować, pozwolić mu żyć i zdrowo się rozwijać.

Podczas konferencji prasowej szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w łódzkim CZMP poinformował, że po Borysie urodziło się już kilkoro innych dzieci z tą samą diagnozą, a w kolejce do leku czekają m.in. ośrodki w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie.

Zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia terapia genowa jest w Polsce refundowana dla dzieci przed ukończeniem szóstego miesiąca życia, z mutacją genu SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2, u których nie zastosowano wcześniej leczenia nusinersenem. Równolegle, od 1 września br. objęty nią został także kolejny, innowacyjny lek doustny – risdiplam, refundowany dla chorych, którzy mają przeciwwskazania do leczenia nusinersenem.

Źródło: NEWSERIA

  • Tags
  • badania przesiewowe noworodków
  • leczenie SMA
  • mutacja genu SMN1
  • nusinersen
  • prawa pacjenta
  • prawo medyczne
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • refundacja terapii SMA
  • SMA
  • terapia genowa
  • terapia SMA
Facebook Twitter Google+ LinkedIn Pinterest
Next article Wakacje kredytowe, wpłacasz 5 tys. oszczędzasz 25 tys.
Previous article Rozstrzygnięcie TSUE w sprawie frankowiczów może mieć wpływ na inne umowy konsumenckie. Nawet po latach od ich wykonania będą mogły być podważane

redakcja

Related Posts

Kwestie kar i awarii budziły najwięcej wątpliwości przedsiębiorców co do ustawy o Krajowym Systemie e-Faktur. Projekt uwzględniający ich uwagi ma się pojawić w lutym Prawo podatkowe
24 stycznia, 2023

Kwestie kar i awarii budziły najwięcej wątpliwości przedsiębiorców co do ustawy o Krajowym Systemie e-Faktur. Projekt uwzględniający ich uwagi ma się pojawić w lutym

Niespodzianka dla podatników VAT po wyroku TSUE Prawo podatkowe
9 listopada, 2022

Niespodzianka dla podatników VAT po wyroku TSUE

Najwyższa grzywna za uchybienia podatkowe to 33 mln 503 tys. zł. Wzrosła bo wyższe będą minimalne wynagrodzenia Prawo podatkowe
4 października, 2022

Najwyższa grzywna za uchybienia podatkowe to 33 mln 503 tys. zł. Wzrosła bo wyższe będą minimalne wynagrodzenia

Leave a Reply Cancel reply

Gorące tematy
Ustawa o in vitro przyjęta, ale czy uzyska podpis Prezydenta?

Ustawa o in vitro przyjęta, ale czy uzyska podpis Prezydenta?

Osoby przewlekle chore wykluczone z rynku pracy. Niezbędne zmiany w prawie pracy oraz dostęp do nowoczesnego leczenia

Osoby przewlekle chore wykluczone z rynku pracy. Niezbędne zmiany w prawie pracy oraz dostęp do nowoczesnego leczenia

Upadłość konsumencka – tańsza i łatwiejsza

Upadłość konsumencka – tańsza i łatwiejsza

Temat czipowania powraca. Czy Ustawa o ochronie zwierząt zostanie przyjęta?

Temat czipowania powraca. Czy Ustawa o ochronie zwierząt zostanie przyjęta?

Ostatnie dni na złożenie wniosku o dofinansowanie zakupu samochodu elektrycznego. Zainteresowanie niższe niż przewidziany budżet

Ostatnie dni na złożenie wniosku o dofinansowanie zakupu samochodu elektrycznego. Zainteresowanie niższe niż przewidziany budżet

Polecamy
sty 24th 11:50 AM
Prawo podatkowe

Kwestie kar i awarii budziły najwięcej wątpliwości przedsiębiorców co do ustawy o Krajowym Systemie e-Faktur. Projekt uwzględniający ich uwagi ma się pojawić w lutym

sty 20th 8:20 PM
Prawo karne

Aktualny kształt ustawy o przeciwdziałaniu narkomanii się nie sprawdza. O zmiany apelują sami sędziowie i prokuratorzy

sty 20th 8:17 PM
Prawo

W Polsce przybywa ukraińskich firm. Przedsiębiorcy chętnie korzystają z programów wsparcia dla biznesu

sty 20th 8:15 PM
Prawo

Uchodźcy z Ukrainy mają płacić za mieszkanie i wyżywienie w ośrodkach zbiorowego zakwaterowania. Znacząco pogorszy to ich trudną sytuację

sty 20th 8:08 PM
Prawo cywilne

Osoby spłacające kredyt hipoteczny w złotych zaczynają walczyć w sądach z bankami. Na rozstrzygnięcia trzeba jednak będzie poczekać

sty 20th 8:06 PM
Prawo

UE coraz bliżej wdrożenia przepisów regulujących sztuczną inteligencję. Ich brak stanowi barierę rozwoju dla innowacyjnych przedsiębiorstw

sty 14th 8:21 PM
Prawa konsumenta

Nowe przepisy mają ograniczyć nieuczciwe praktyki podczas pokazów handlowych. UOKiK: Klienci nie będą z nich wychodzić z kredytami

sty 14th 8:14 PM
Prawo cywilne

Nowy sposób okradania spadkobierców, pojawił się oszust z USA

sty 12th 9:50 PM
Prawo pracy

Przed firmami rewolucja w prawie pracy, co się zmieni w pracy zdalnej?

sty 11th 10:18 PM
Prawo cywilne

Sądy może zalać w tym roku kolejna fala pozwów frankowych. Kredytobiorcy czekają na kolejne rozstrzygnięcie TSUE

sty 2nd 10:30 PM
Prawa konsumenta

Jakie promocje będą uczciwe i jak firmy będą o nich informować konsumentów?

gru 19th 9:56 PM
Prawo cywilne

Najważniejsza ustawa dla polskich firm rodzinnych ma akceptację Sejmu

gru 19th 11:16 AM
Prawo

Zapadła decyzja o podwyżkach taryf na prąd. Mimo to większość gospodarstw domowych nie zapłaci więcej niż w tym roku

gru 19th 11:14 AM
Prawo gospodarcze

Finansowy zastrzyk dla początkujących start-upów może otwierać drogę do ich szybkiego rozwoju. Milionowe przychody są możliwe do osiągnięcia w ciągu kilku lat

gru 13th 9:19 PM
Prawo pracy

Czterodniowy tydzień pracy może się sprawdzić na polskim rynku. Pracownicy pracują krócej, ale są bardziej zmotywowani i efektywni

  • Strona Główna
  • Kontakt
  • Back to top
© BezMapy.pl Wszelkie prawa zastrzeżone.
Wykonanie: Podróże z Odyseuszami